Pada beberapa penyakit, jumlah trombosit tetap normal tetapi trombosit tidak berfungsi secara normal, yaitu tidak mempu mencegah perdarahan.
PENYEBAB
Penyebabnya bisa keturunan (contohnya penyakit von Willebrand) atau didapat (misalnya akibat obat-obat tertentu).
Kelainan platelet herediter
| Penyakit | Angka kejadian | Keterangan | Beratnya perdarahan |
| Penyakit von Willebrand | Relatif sering | Kekurangan atau tidak ada faktor von Willebrand (protein yg mengikat trombosit pada dinding pembuluh darah yg robek) atau kekurangan faktor VII | Ringan sampai sedang; bisa berat pada penderita yg memiliki faktor von Willebrand sangat sedikit |
| Penyakt storage pool | Relatif jarang | Kekuarangan granul trombosit yg menyebabkan gangguan pada pembentukan gumpalan trombosit | Ringan |
| Sindroma Ch?diak-Higashi & Hermansky-Pudlak | Jarang | Merupakan bentuk penyakit storage poll yg khusus | Bervariasi |
| Disfungsi tromboksan A2 | Sangat jarang | Gangguan respon trombosit terhadap rangsangan untuk membentuk gumpalan | Ringan |
| Trombastenia | Jarang | Hilangnya protein di permukaan trombosit yg diperlukan untuk pembentukan gumpalan trombosit | Bervariasi |
| Sindroma Bernard-Soulier | Jarang | Hilangnya protein di permukaan trombosit & trombosit yg berukuran besar yg tidak menempel pada dinding pembuluh darah | Bervariasi |
GEJALA
Penyakit Von Willebrand
Penyakit Von Willebrand adalah suatu kekurangan atau kelainan pada faktor von Willebrand di dalam darah yang sifatnya diturunkan. Faktor von Willebrand adalah suatu protein yang mempengaruhi fungsi trombosit. Merupakan kelainan trombosit herediter (keturunan) yang paling sering ditemukan.
Faktor von Willebrand ditemukan di dalam plasma, trombosit dan dinding pembuluh darah. Jika faktor ini hilang atau jumlahnya kurang, maka tidak akan terjadi penyumbatan pembuluh darah yang terluka (proses melekatnya trombosit ke dinding pembuluh yang mengalami cedera). Sebagai akibatnya, perdarahan tidak akan segera terhenti sebagaimana mestinya, meskipun pada akhirnya biasanya akan berhenti.
Biasanya penderita memiliki orang tua dengan riwayat gangguan perdarahan. Anak mudah mengalami memar atau mengalami perdarahan yang berlebihan setelah kulitnya tergores, pencabutan gigi, pengangkatan amandel maupun pembedahan lainnya.
Pada wanita, darah menstruasinya sangat banyak. Di lain fihak, perubahan hormonal, stres, kehamilan peradangan dan infeksi bisa merangsang tubuh untuk meningkatkan pembentukan faktor von Willebrand dan untuk sementara waktu bisa memperbaiki pembentukan bekuan.
Aspirin dan obat artritis lainnya bisa memperburuk perdarahan karena obat tersebut mempengaruhi fungsi trombosit.
Untuk mengurangi nyeri, kepada penderita penyakit von Willebrand bisa diberikan asetaminofen karena obat ini tidak mengganggu fungsi trombosit.
Pemeriksaan laboratorium bisa menunjukkan bahwa jumlah trombosit normal tetapi waktu perdarahan menjadi lama. Bisa dilakukan pemeriksaan untuk mengukur jumlah faktor von Willebrand di dalam darah. Faktor von Willebrand adalah protein yang membawa faktor VII, karena itu kadar faktor VII juga bisa menurun.
Jika terjadi perdarahan hebat, diberikan transfusi faktor pembekuan darah yang mengandung faktor von Willebrand. Pada penyakit yang ringan, diberikan desmopressin untuk meningkatkan jumlah faktor von Willebrand, sehingga penderita bisa menjalani pembedahan atau prosedur gigi tanpa transfusi.
Disfungsi Trombosit Didapat
Beberapa penyakit yang bisa menyebabkan disfungsi trombosit:
Obat-obatan bisa menyebabkan disfungsi trombosit:
Pada sebagian besar kasus, kelainan fungsi trombosit yang terjadi tidak menyebabkan perdarahan yang hebat.
