Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin. Orang yang menderita albinisme disebut albino.
PENYEBAB
Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan autosom atau X-linked.
Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu):
- Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)
- Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)
- Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)
- Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).
GEJALA
Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih, matanya pink dan kulitnya pucat. Merupakan jenis albinisme yang paling berat. Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan.
Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari. Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata. Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.
Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut:
- pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
- strabismus (juling)
- penurunan ketajaman penglihatan
- kebutaan fungsional.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Untuk memperkuat diagnosis bisa dilakukan pemeriksaan retina ole dokter ahli mata. Elektroretinogram adalah suatu pemeriksaan yang dilakukan untuk menentukan gelombang otak yang dihasilkan oleh cahaya di dalam mata dan bisa menunjukkan adanya kelainan pada sistem penglihatan dari penderita albinisme okuler.
PENGOBATAN
Kulit dan mata harus dilindungi dari sinar matahari. Kacamata anti UV bias meringankan fotofobia. Resiko luka bakar karena matahari bisa dikurangi dengan cara menghindari sinar matahari langsung, memakai tabir surya atau memakai pakaian pelindung. Sebaiknya digunakan tabir surya dengan SPF (sun protection factor yang tinggi.
PENCEGAHAN
Seseorang dengan riwayat keluarga albinisme sebaiknya melakukan konsultasi genetik agar keturunannya tidak ada yang menderita albinisme.
