DEFINISI
Miopati bawaan (Congenital Myopathies) adalah istilah yang digunakan untuk menjelaskan variasi luas pada gangguan menurun pada otot, saraf, atau keduanya, yang ada pada saat kelahiran atau bayi.
Terdapat ratusan myopati bawaan. Kelima jenis yang paling umum pada miopati bawaan adalah myopathy nemaline, myopathy myotubular, myopathy central core, ketidakseimbangan jenis jaringan bawaan, dan myopathy multicore.
Diantara jenis yang paling sering terjadi, jangka waktu hidup biasanya normal pada myopathy central core, congenital fiber type disproportion, dan myopathy myotubular. Meskipun begitu, pengecualian seringkali terjadi. Jangka waktu hidup cenderung lebih bervariasi pada myopathy multicore dan myopathy nemaline.
DIAGNOSA
Diagnosa biasanya memerlukan pengambilan contoh pada jaringan otot yang lemah untuk biopsi (dimana potongan jaringan diangkat untuk diteliti di bawah mikroskop).
PENGOBATAN
Pengobatan khusus tidak tersedia, tetapi terapi fisik bisa membantu memelihara fungsi.
