DEFINISI
Penyakit Hartnup adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan ruam kulit dan kelainan otak karena triptofan dan asam amino lainnya tidak diserap dengan baik dari usus dan zat-zat tersebut dibuang ke dalam air kemih dalam jumlah yang berlebihan.
PENYEBAB
Penyakit Hartnup terjadi jika seseorang mempunyai dua gen resesif dari kedua orang tuanya. Penyakit ini mempengaruhi pembentukan asam amino yang merupakan bahan baku protein.
Penderita tidak mampu merubah asam amino triptofan menjadi niasinamid vitamin B. Sebagai akibatnya, mereka tidak dapat menyerap asam amino sebagaimana mestinya dari usus dan membuangnya melalui air kemih dalam jumlah berlebihan. Karena itu di dalam tubuh hanya sedikit mengandung asam amino.
GEJALA
Gejalanya bisa dipicu oleh:
- cahaya matahari,
- demam,
- obat-obatan, dan
- stres emosional atau stres fisik.
Suatu serangan sering didahului oleh keadaan status gizi yang buruk. Sebagian besar gejala jarang terjadi dan timbul karena kekurangan niasinamid. Ruam kulit akan muncul di bagian tubuh yang terpapar oleh cahaya matahari.
Sering terjadi keterbelakangan mental, postur tubuh yang pendek, sakit kepala, langkah yang goyah dan pingsan. Penderita bisa mengalami kelainan psikis.
DIAGNOSA
Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan pola yang abnormal dari pembuangan asam amino dan hasil pemecahannya.
PENGOBATAN
Serangan bisa dicegah dengan mempertahankan status gizi yang baik dan menambahkan niasinamid atau niasin ke dalam makanan sehari-hari. Untuk mengatasi kekurangan asam amino akibat penyerapan yang buruk dan pembuangan yang berlebihan ke dalam air kemih, diberikan makanan kaya protein.
