DEFINISI
Sindrom delesi 22q13 adalah sindrom karena delesi genetis pada kromosom 22 yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan sedang hingga berat, dan keterbelakangan atau retardasi mental. Sindrom ini dsiebut juga sindrom Phelan-McDermid.
ETIOLOGI
Delesi genetis berpengaruh pada regio terminal pada lengan kromosom atas pada kromosom 22 daro area 22q13.3 hingga 22qter. Sebagian besar delesi merupakan mutasi de novo, dan lainnya dapat dikarenakan translokasi kromosomal famililal. Pada bentuk de novo, panjangnya delesi bermacam-macam, dari 130 kilo pasang basa hingga 9 mega pasang basa (130.000 pasang basa hingga 9.000.000 pasang basa). Walaupun terdapat hubungan antara tanda klinis dan ukuran delesi, hal terutama dari sindrom tidak bergantung pada ukuran delesi tersebut dan hanya berhubungan dengan adanya gen Shank3. Haploinsufisiensi Shank3 diperkirakan memengaruhi aspek defisit saraf pada sindrom (Wilson et al., 2003).
Protein yang dikodekan oleh gen Shank menghasilkan reseptor glutamat dengan apparatus penyignalan intraseluler dan sitoskeleton (rangka sel) pada densitas pascasinaptik. Hal ini penting untuk pembentukan dan stabilisasi sinaps.
Pada 2006, sebuah kelompok yang dipimpin Thomas Bourgeron dari Institut Pasteur Prancis, menemukan anomali pada lokus 22q13 pada lima anak-anak dengan diagnosis autisme dan sindrom Asperger. Gen Shank3 tidak ada pada sindrom Phelan-McDermid dan brduplikasi pada anak dengan diagnosa sindrom Asperger.
Van Bokhoven et al. (1997) juga telah menetapkan gen Wnt7b pada 22q13.3[4]. Wnt7b bertugas dalam pengaturan perkembangan dendritik. Rosso et al. (2005) menemukan bahwa ekspresi berlebih pada Wnt7b menyebabkan peningkatan percabangan dendritik pada sel saraf hipokampus tikus yang dikulturkan.
INSIDENS
Insidens sindrom delesi 22q13 tidak menentu. Teknik genetis lanjut yang penting untuk diagnosis sindrom ini adalah teknik FISH (Flourescent in situ hybridzation - Hibridisasi in situ floresens). Teknik FISH muncul sejak 1998 dan hingga kini memerlukan fasilitas laboratorium yang khusus. Maka, sindrom ini banyak tidak terdiagnosa dan mungkin merupakan salah satu penyebab keterbelakangan mental yang tidak diketahui sebabnya atau idiopatik (Manning et al. 2004).
DESKRIPSI
Hampir semua anak yang menderita delesi 22q14 mengalami kesulitan berbicara atau bahkan tidak dapat sama sekali. Anak tersebut mengalami dismorfisme wajah minor, kuku jari yang tipis, bentuk tangan yang menyolok, kaki besar, pembentukan telinga yang buruk, dan karakterisitik lainnya yang tidak dapat dilihat seperti hipotonia, juling atau strabismus, dan lainnya.
