DEFINISI
Ataxia-telangiectasia adalah kekacauan keturunan yang ditandai dengan tidak ada koordinasi, membesarnya pembuluh kapiler, dan meningkatnya kemungkinan infeksi. Meningkatnya kemungkinan infeksi pada orang dengan ataxia-telangiectasia karena kegagalan fungsi limfosit B dan T. Sering kali, kadar antibodi kelas IgA dan IgE juga kurang. Sinus dan infeksi pernafasan berulang, sering berkembang menjadi radang paru-paru dan penyakit paru-paru kronis seperti bronkhitis. Risiko kanker, terutama leukemia, tumor otak, dan kanker perut, bertambah.
Kelainan pada otak kecil (yang tak berhubungan dengan gangguan immunodefisiensi) menyebabkan tidak ada koordinasi (ataxia). Tidak ada koordinasi biasanya berkembang ketika anak mulai berjalan tetapi mungkin mundur sampai usia 4. Ketrampilan bicara menjadi menghilang, dan otot secara progresif melemah, menyebabkan cacat yang parah. Keterbelakangan mental mungkin terjadi dan berkembang. Antara usia 1 dan 6, pembuluh kapiler pada kulit dan mata menjadi membesar dan kelihatan. Pembuluh kapiler yang membesar (telangiectasia), disebut nadi laba-laba, biasanya paling nyata di bola mata dan telinga. Sistem Endokrin mungkin terpengaruh, menyebabkan testes kecil (pada anak laki-laki), infertilitas, dan penyakit gula.
Antibiotika dan globulin imun menolong mencegah infeksi tetapi tidak mengurangi masalah pada susunan syaraf. Ataxia-telangiectasia biasanya berkembang sampai kelumpuhan, demensia, dan kematian, biasanya menjelang usia 30 tahun.
