DEFINISI
Penyakit Gerstmann-straussler-scheinker adalah penyakit prion yang menyebabkan tidak berkoordinasinya otot disertai kemunduran fungsi mental yang lambat. Penyakit tersebut fatal, biasanya terjadi sekitar 5 tahun.
Seperti penyakit creutzfeldt-jakob, penyakit gerstmann-straussler-scheinker bisa terjadi dimana saja di seluruh dunia. Meskipun begitu, hal ini tidak sering terjadi dibandingkan penyakit creutzfekdt-jakob, dimulai diawal kehidupan (mempengaruhi orang di usia 40-an dibandingkan pada usia 50-an dan 60-an), dan berjalan lebih lambat (dengan rata-rata harapan hidup 5 tahun hingga 6 tahun).
Biasanya, gejala awal adalah janggal dan tidak tenang ketika berjalan. Otot kejang lebih sering terjadi dibandingkan penyakit creutzfeldt-jakob. Berbicara menjadi sulit, dan terbentuk demensia. Nystagmus (gerakan cepat pada mata dalam satu arah, diikuti dengan lambat kembali ke posisi awal), kebutaan, dan tuli bisa terjadi. Kehilangan koordinasi otot. Otot bisa bergetar dan kaku. biasanya, otot yang mengendalikan pernafasan dan batuk menjadi rusak, akibatnya berada dalam resiko tinggi pneumonia, dimana umumnya menyebabkan kematian.
DIAGNOSA
Diagnosa ditentukan dengan gejala khas dan sejarah keluarga pada penyakit tersebut dan bisa dipastikan dengan tes genetika. Tidak ada pengobatan yang tersedia.
