DEFINISI
Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah / Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) adalah gangguan imunodefisiensi menurun menghasilkan antibodi berkadar rendah dan limfosit T dalam jumlah rendah dan gagal berfungsi.
Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah adalah gangguan imunodefisiensi paling serius. Itu bisa disebabkan oleh beberapa kerusakan genetika berbeda, kebanyakan yang adalah menurun. Salah satu bentuk gangguan tersebut disebabkan oleh enzim adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan gangguan ini dijaga di ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik, menyebabkan gangguan tersebut disebut ‘sindrom bubble boy’.
Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.
GEJALA
Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.
PENGOBATAN
Pengobatan dengan antibiotik dan immune globulin sangat membantu. Pengobatan terbaik adalah pencangkokan stem cell dari tulang sumsum atau darah tali pusat. Untuk kekurangan pada adenosine deaminase, penggantian pada enzim tersebut bisa jadi efektif.
Terapi gen tampaknya efektif pada beberapa bayi yang mengalami salah satu bentuk penyakit imunodefisiensi parah. Terapi gen terdiri dari pengangkatan beberapa sel darah putih dari bayi, memasukkan gen normal ke dalam sel, dan mengembalikan sel tersebut kepada bayi.
