Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.
PENYEBAB
Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala.
Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.
Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar:
- Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi.
- Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun.
- Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.
GEJALA
Pada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan pernafasan baru terjadi beberapa waktu kemudian. Lendir yang kental pada akhirnya menyumbat saluran udara kecil, yang kemudian mengalami peradangan. Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan, sehingga saluran udara terisi dengan lendir yang terinfeksi dan daerah paru-paru mengkerut (keadaan ini disebut atelektasis) disertai pembesaran kelenjar getah bening.
Semua perubahan tersebut menyebabkan berkurangnya kemampuan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam darah. Ileus mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir) terjadi pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi baru lahir.
Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada dinding usus atau menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan menyebabkan penyumbatan sementara. Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari.
Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu. Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang buncit.
Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan. Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum). Bayi yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai.
Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala berikut:
- batuk terus menerus,
- bunyi nafas mengi (bengek), dan
- infeksi saluran pernafasan.
Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah, dan sulit tidur. Lama-lama dada akan berbentuk seperti tong (barrel-shaped) dan kekurangan oksigen menyebabkan jari tangan berbentuk seperti pentungan dan kulit berwarna kebiruan. Bisa ditemukan polip hidung dan sinus terisi dengan cairan yang kental.
Remaja seringkali mengalami pertumbuhan yang lambat, pubertasnya tertunda dan ketahanan fisiknya berkurang. Komplikasi yang bisa terjadi pada dewasa dan remaja adalah:
- Pneumotoraks
- Batuk darah
- Gagal jantung
- Pneumonia berulang
- Kegagalan pernafasan kronis
- Penyakit hati
- Diabetes mellitus
- Osteoporosis dan artritis.
Sekitar 2-3% penderita mengalami diabetes yang tergantung kepada insulin karena pada pankreas terdapat jaringan parut yang menyebabkan pankreas tidak dapat lagi menghasilkan insulin dalam jumlah yang memadai. Penyumbatan saluran empedu oleh sekret yang kental bisa menyebabkan peradangan hati dan akhirnya terjadi sirosis.
Sirosis bisa menyebabkan kenaikan tekanan di dalam vena yang menuju ke hati (hipertensi portal), sehingga terjadi pelebaran vena di kerongkongan bagian bawah (varises esofagealis). Vena yang abnormal ini bisa mengalami perdarahan hebat.
Penderita seringkali mengalami gangguan fungsi reproduksi. Sekitar 98% pria dewasa mengalami kemandulan. Mereka tidak menghasilkan sperma atau hanya menghasilkan sedikit sperma karena vas deferens terbentuk secara tidak normal. Pada wanita, sekret leher rahimnya sangat kental sehingga kesuburannya menurun. Penderita wanita yang hamil sangat peka terhadap komplikasi kehamilan.
Jika penderta banyak mengeluarkan keringat karena cuaca panas atau karena demam, bisa terjadi dehidrasi karena meningkatnya pembuangan air dan garam. Pada keringat penderita bisa terlihat butir-butir garam dan keringatnya terasa asin.
DIAGNOSA
Bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang tinggi dalam darahnya. Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpin dilakukan untuk mengukur jumlah garam di dalam keringat.
Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan sehelai kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan pengukuran terhadap jumlah garam di dalam keringat. Konsentrasi garam di atas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya ada yang menderita fibrosis kistik.
Fibrosis kistik bisa mengenai organ lainnya, sehingga dilakukan pemeriksaan lainnya untuk membantu menegakkan diagnosis:
- Pemeriksaan lemak tinja
Jika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa menunjukkan adanya penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim pencernaan tripsin dan kromotripsin atau kadar lemaknya tinggi. - Tes fungsi pankreas
Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar gula darahnya tinggi - Tes fungsi paru bisa menunjukkan adanya gangguan pernafasan
- Rontgen dada.
- Tes DNA.
Keluarga lain (selain dari orang tua penderita) yang ingin mengetahui apakah anak mereka memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini, bisa menjalani pemeriksaan genetik. Jika salah satu dari orang tua tidak memiliki gen ini, maka anaknya tidak akan menderita fibrosis kistik. Jika kedua orang tua memiliki gen ini, maka setiap kehamilan memiliki peluang sebesar 25% untuk melahirkan anak dengan fibrosis kistik.
PENGOBATAN
Pengobatan meliputi pencegahan dan pengobatan kelainan paru-paru, makanan yang baik, aktivitas fisik serta dukungan psikis dan sosial. Sejenis enema tertentu bisa mengurangi ileus mekonium yang belum mengalami komplikasi. Jika enema tidak memberikan hasil yang diharapkan, maka perlu dilakukan pembedahan. Mengkonsumsi obat yang menarik cairan ke dalam usus (misalnya laktulosa) bisa mencegah penyumbatan saluran pencernaan oleh tinja.
Penderita yang mengalami kekuranan enzim pankreas harus mengkonsumsi enzim pengganti setiap kali makan. Untuk bayi tersedia dalam bentuk serbuk dan untuk dewasa bisa diberikan dalam bentuk kapsul. Makanan harus mengandung sejumlah kalori dan protein agar pertumbuhan penderita berlangsung normal. Penderita harus mengkonsumsi lemak dalam jumlah yang lebih banyak, karena mereka tidak dapat menyerap lemak dengan baik.
Dosis harian multivitamin dilipatgandakan dan penderita juga mengkonsumsi Vitamin E. Jika melakukan olah raga, mengalami demam atau dalam cuaca panas, penderita harus mengkonsumsi garam tambahan. Susu formula khusus yang mengandung protein dan lemak yang mudah dicerna, bisa diberikan kepada bayi yang mengalami masalah pankreas yang serius.
Pengobatan terhadap kelainan paru-paru dipusatkan untuk mencegah penyumbatan saluran udara dan mengendalikan infeksi. Penderita harus menjalani imunisasi lengkap dan vaksin influenza, karena infeksi virus bisa memperberat kerusakan paru-paru. Seringkali diberikan obat yang membantu mencegah penyempitan saluran udara (bronkodilator). Oksigen diberikan kepada penderita yang kadar oksigennya rendah dan memiliki kelainan paru-paru yang berat.
Obat semprot yang membantu mengencerkan lendir (mukolitik, contohnya rekombinan DNase manusia), banyak digunakan karena penderita menjadi lebih mudah mengeluarkan dahaknya dan bisa membantu memperbaiki fungsi paru-paru. Obat ini juga mengurangi kemungkinan terjadinya infeksi paru-paru yang serius.
Kepada bayi yang mengalami peradangan bronkial yang berat serta kepada penderita yang saluran udaranya menyempit dan tidak memberikan respon terhadap bronkodilator, untuk membantu meringankan gejalanya, bisa diberikan kortikosteroid. Untuk memperlambat terjadinya penurunan fungsi paru-paru, kadang digunakan obat anti peradangan non-steroid (misalnya ibuprofen).
Infeksi paru-paru harus segera diobati dengan antibiotik. Pemeriksaan dahak bisa membantu menentukan organisme penyebab infeksi dan membantu menentukan antibiotik yang akan diberikan. Perdarahan hebat atau berulang di dalam paru-paru bisa diatasi dengan menyumbat arteri yang mengalami perdarahan.
Pembedahan dilakukan pada:
- pneumotoraks
- infeksi sinus menahun
- infeksi menahun yang berat pada salah satu bagian paru-paru
- perdarahan dari pembuluh di kerongkongan
- penyakit kandung empedu
- penyumbatan usus.
Pengobatan lainnya adalah drainase postural dan perkusi dada. Pada beberapa kasus perlu dipertimbangkan pencangkokkan paru-paru. Pengobatan yang terbaru adalah terapi sulih enzim Dnase (obatnya bernama dornase). Penelitian genetik tengah mencoba untuk mengatasi penyakit ini dengan cara memasukkan gen yang normal kepada penderita.
Untuk kerusakan hati yang parah bisa dilakukan pencangkokan hati. Pencangkokan jantung dan kedua paru-paru dilakukan pada penyakit jantung dan paru-paru yang berat. 1 tahun setelah pencangkokan, sekitar 75% penderita bertahan hidup dan keadaannya semakin membaik.
PROGNOSIS
Beratnya penyakit pada setiap penderita berlainan dan tergantung kepada luasnya daerah paru-paru yang terkena. Penurunan fungsi paru-paru tidak dapat dihindari, dan bisa menyebabkan kelemahan bahkan kematian.
Penderita biasanya meninggal karena kegagalan pernafasan setelah terjadinya penurunan fungsi paru-paru selama bertahun-tahun. Sejumlah kecil penderita meninggal karena penyakit hati, perdarahan ke dalam saluran udara atau komplikasi dari pembedahan.
Sekitar 50% dari anak-anak yang menderita fibrosis kistik, mampu bertahan hidup sampai umur 20 tahun, dan 20-25% sampai lebih dari 35 tahun. Angka harapan hidup yang lebih baik ditemukan pada:
- penderita pria
- penderita yang tidak mengalami gangguan pankreas
- penderita yang gejala awalnya terbatas pada sistem pencernaan.
