DEFINISI
Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan penimbunan glikolipid (hasil metabolisme lemak).
PENYEBAB
Gen yang rusak dibawa oleh kromosom X sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X.
GEJALA
Penimbunan glikolipid menyebabkan angiokeratoma, yang merupakan pertumbuhan kulit yang jinak di batang tubuh bagian bawah. Kornea mata menjadi seperti berawan, mengakibatkan gangguan penglihatan.
Nyeri seperti terbakar dapat terjadi pada lengan dan tungkai, dan penderita mungkin mengalami episode demam. Kematian terutama disebabkan oleh gagal ginjal, penyakit jantung atau stroke akibat tekanan darah tinggi.
DIAGNOSA
Penyakit Fabry dapat didiagnosis pada janin dengan memeriksa contoh vilus korion atau amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).
PENGOBATAN
Untuk mengurangi nyeri dan demam diberikan analgetik (obat pereda nyeri). Penyakit ini tidak dapat disembuhkan namun peneliti sedang menyelidiki suatu pengobatan dimana kekurangan enzim yang terjadi diganti melalui transfusi.
