Sindroma Fanconi adalah suatu kelainan fungsi tubulus renalis yang jarang terjadi, yang menyebabkan ditemukannya glukosa, bikarbonat, fosfat dan asam amino tertentu dalam air kemih, dalam jumlah yang berlebihan.
PENYEBAB
Sindroma Fanconi bisa merupakan penyakit keturunan atau bisa disebabkan oleh:
- Pemakaian logam berat atau zat kimia lainnya
- Kekurangan vitamin D
- Pencangkokan ginjal
- Mieloma multipel
- Amiloidosis
- Mengkonsumsi tetracyclin yang sudah kadaluarsa.
GEJALA
Pada sindroma Fanconi yang diturunkan, gejala biasanya mulai timbul pada masa bayi. Bayi mengeluarkan air kemih dalam jumlah yang sangat banyak. Gejala lainnya adalah kelemahan dan nyeri tulang.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan keasaman darah yang tinggi. Untuk memperkuat diagnosis dilakukan urinalisis (analisa air kemihi), yang hasilnya akan menunjukkan tingginya kadar glukosa, fosfat, bikarbonat, asam urat, kalium dan natrium dalam air kemih.
PENGOBATAN
Keasaman darah yang tinggi (asidosis) bisa dinetralkan dengan memberikan natrium bikarbonat. Untuk mengatasi rendahnya kadar kalium darah, diberikan kalium tambahan per-oral. Penyakit tulang diatasi dengan pemberian fosfat dan vitamin D per-oral (ditelan). Jika terjadi gagal ginjal mungkin perlu dilakukan pencangkokan ginjal.
