Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin di dalam saluran kemih.
PENYEBAB
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan. Gen penyebab sistinuria bersifat resesif, karena itu untuk terjadinya penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal, masing-masing dari kedua orangtuanya.
Seseorang yang membawa gen ini tetapi tidak menderita sistinuria, berarti dia memiliki 1 gen yang normal dan 1 gen yang abnormal. Dia bisa mengeluarkan sistin dalam jumlah yang lebih besar dari normal ke dalam air kemih, tetapi jarang sampai membentuk batu sistin.
GEJALA
Batu sistin bisa terbentuk di dalam kandung kemih, pelvis renalis (daerah tempat pengumpulan dan pengaliran air kemih di ginjal) atau ureter (saluran panjang yang mengalirkan air kemih dari ginjal ke dalam kandung kemih). Gejala biasanya mulai timbul pada usia 10-30 tahun. Gejala awal biasanya berupa nyeri hebat akibat kejang pada ureter karena batu tersangkut. Penyumbatan saluran kemih oleh batu bisa menyebabkan infeksi saluran kemih dan gagal ginjal.
DIAGNOSA
Urinalisis (analisa air kemih) menunjukkan adanya endapan dan kristal sistin. CT scan, MRI dan USG perut bisa menunjukkan adanya batu di dalam saluran kemih.
PENGOBATAN
Pengobatannya adalah mencegah pembentukan batu sistin dengan cara memperkecil konsentrasi sistin di dalam air kemih. Penderita diharuskan untuk minum banyak air putih. Membuat suasana basa dalam air kemih dengan mengkonsumsi natrium bikarbonat atau asetazolamide, karena sistin lebih mudah dilakurkan dalam suasana basa.
Jika tindakan diatas tidak efektif, maka diberikan obat penisilamin. Penisilamin bereaksi dengan sistin dan melarutkannya. Efek samping dari penisilamin adalah demam, ruam kulit atau nyeri sendi. Untuk mengatasi kolik ureter (nyeri akibat batu yang tersangkut di ureter) bisa diberikan obat pereda nyeri.
Biasanya batu akan keluar secara spontan. Jika hal ini tidak terjadi, maka dilakukan pembedahan untuk mengeluarkan batu. Selain pembedahan bisa dilakukan litotripsi, yaitu pemecahan batu dengan gelombang ultrasonik atau gelombang kejut sehingga batu lebih mudah dibuang melalui air kemih atau diangkat melalui endoskopi.
