Asam amino adalah komponen protein dan mempunyai banyak fungsi di tubuh. Penyakit keturunan dari pengolahan asam amino bisa menghasilkan cacat baik kerusakan asam amino atau kemampuan tubuh untuk memasukkan asam amino ke sel. Karena penyakit ini membuat gejala sedini mungkin di kehidupan, bayi baru lahir secara rutin diskrining dalam beberapa kali.
Di Amerika Serikat, bayi baru lahir secara umum diskrining untuk phenylketonuria, penyakit air kencing sirop maple, homocystinuria, tyrosinemia, dan sejumlah penyakit keturuanan lainnya, walaupun skrining bervariasi dari setiap negara.
- Phenylketonuria
Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.
PKU terjadi pada hamper semua kelompok etnik. Jika PKU terjadi dalam keluarga dan DNA bisa dijumpai dari seorang anggota keluarga terkena, pengambilan cairan amniotik atau pengambilan contoh chorionic villus dengan analisa DNA bisa dilakukan untuk memutuskan apakah janin mempunyai kelainan.
Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin. Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadang-kadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah.
Gejala lain termasuk pusing, mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayan dirinya, hiperaktif, dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka.
Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan phenylalanine harus dibatasi (tetapi tidak dihilangkan secara keseluruhan karena orang memerlukan beberapa phenylalanine untuk hidup) di mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan. Karena semua sumber alami protein mengandung terlalu banyak phenylalanine untuk anak dengan PKU, sehingga anak tidak boleh makan daging, susu, atau makanan lain yang berisi protein. Malahan, mereka harus makan jenis phenylalanine-yang bukan dari makanan, terutama buatan. Makanan alami yang proteinnya rendah, seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman biji-bijian tertentu dengan jumlah yang dibatasi, bisa dimakan.
Diet yang ketat, jika dimulai sedini mungkin dan dipertahankan dengan baik, menyebabkan perkembangan yang normal. Tetapi, jika kontrol sangat ketat diet tidak terpelihara, anak yang terkena mungkin mulai mengalami kesukaran di sekolah. Diet yang ketat dimulai sesudah usia 2 sampai 3 tahun dapat mengontrol hiperaktif yang dan ketidakpedulian ekstrim dan meningkatkan IQ anak pada akhirnya tetapi tidak membalik keterbelakangan mental. Bukti baru saja menyiratkan adanya fungsi beberapa keterbelakangan mental orang dewasa dengan Phenylketonuria (lahir sebelum tes skrining bayi baru lahir ada) mungkin bertambah baik kalau mereka mengikuti diet Phenylketonuria.
- Penyakit Air Kencing Maple
Anak dengan penyakit air kencing sirop maple tidak melakukan metabolisme asam amino tertentu. Sehingga produk asam amino bertambah, menyebabkan neurologic berubah, termasuk ketidakpedulian dan keterbelakangan mental. Karena produk sampingan ini juga menyebabkan cairan tubuh, seperti air kencing dan keringat, berbau sirop maple. Penyakit ini paling sering terjadi di antara keluarga-keluarga Mennonite.
Ada banyak bentuk penyakit air kencing sirop maple; gejala bervariasi sesuai tingkat keparahan. Pada bentuk yang paling parah, bayi mengalami neurologic abnormal, termasuk seizures dan koma, selama minggu pertama kehidupan dan bisa meninggal dalam beberapa hari sampai berminggu-minggu. Pada bentuk yang lebih ringan, anak awalnya kelihatannya normal tetapi mengalami muntah, terhuyung-huyung, kebingungan, koma, dan bau sirop maple terutama selama tekanan fisik, seperti infeksi atau pembedahan. Pada beberapa Negara, bayi baru lahir secara rutin diskrining untuk penyakit ini melalui tes darah.
Bayi dengan penyakit hebat diobati dengan dialisis. Beberapa anak dengan penyakit ringan dapat diberikan injeksi vitamin B1 (thiamin). Sesudah penyakit dapat dikontrol, anak selalu harus memakan makanan buatan yang rendah asam amino khusus yang dipengaruhi olehi enzim yang hilang.
- Homocystinuria
Anak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino homocysteine, dimanan dengan adanya produk sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada cacat enzim tertentu.
Bayi dengan kekacauan ini normal sewaktu dilahirkan. Gejala pertama, termasuk dislokasi lensa mata, menyebabkan berkurangnya penglihatan sangat parah, biasanya mulai terjadi sesudah usia 3 tahun. Kebanyakan anak mempunyai kelainan tulang, termasuk osteoporosis; anak biasanya tinggi dan kurus dengan tulang belakang lengkung, tungkai memanjang, dan panjang, jari seperti kaki laba-laba. Kekacauan psikiatrik dan tingkah laku dan keterbelakangan mental biasa terjadi. Homocystinuria membuat darah lebih mungkin secara spontan membeku, menghasilkan stroke, tekanan darah tinggi, dan banyak masalah serius lainnya.
Pada sedikit negara bagian, anak diskrining untuk homocystinuria pada waktu lahir dengan pemeriksaan darah. Diagnosa diperkuat oleh pemeriksaan mengukur fungsi enzim di sel hati atau kulit. Beberapa anak dengan homocystinuria membaik sewaktu diberikan vitamin B6 (pyridoxine) atau vitamin B12 (cobalamin).
- Tyrosinemia
Anak dengan tyrosinemia tidak dapat secara komplit memetabolisme asam amino tyrosine. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menyebabkan berbagai gejala. Pada beberapa negara bagian, kekacauan diketahui dengan skrining tes pada bayi baru lahir.
Ada dua macam utama tyrosinemia: I dan II. Type I tyrosinemia paling sering terjadi pada anak keturunan Perancis-Kanada atau Skandinavia. Anak dengan kekacauan ini biasanya menjadi sakit kadang-kadang dalam tahun pertama hidup itu dengan gangguan fungsi hati, ginjal, dan syaraf, menghasilkan sifat lekas marah, rakhitis, atau malah kegagalan hati dan kematian. Pembatasan tyrosine pada makanan sedikit menolong. Pada sebuah percobaan obat, dengan menghalangi produksi metabolit yang beracun, dapat menolong anak dengan tyrosinemia I. Sering, anak dengan tyrosinemia I memerlukan pencangkokan hati.
Type II tyrosinemia lebih jarang terjadi. Anak terkena kadang-kadang mempunyai keterbelakangan mental dan sering mengalami luka pada kulit dan mata. Tidak seperti tyrosinemia I, pembatasan tyrosine pada makanan bisa mencegah masalah berkembang.
