DEFINISI
Penyakit Refsum adalah suatu penyakit keturunan yang jarang terjadi, dimana asam fitanik (hasil metabolisme lemak) tertimbun di dalam jaringan.
GEJALA
Penimbunan asam fitanik menyebabkan:
- kerusakan saraf dan retina
- pergerakan yang spastik (kaku)
- perubahan pada tulang dan kulit.
PENGOBATAN
Menghindari sayuran dan buah-buahan yang berwarna hijau, yang mengandung klorofil. Plasmaferesis adalah suatu prosedur dimana asam fitanik dikeluarkan dari darah.
